苏雪云

自闭症（Autism， or Autistic Disorder），在我国又被称为孤独症，学者目前也多采用自闭谱系障碍（Autism Spectrum Disorders，ASDs ）的概念，根据《美国精神障碍诊断和统计手册（第四版修订版）》（DSM-IV-TR）的定义，自闭症是自闭谱系障碍的一种障碍类型，而后者的界定一般是根据三个领域的行为表现：社会交互、沟通交流和重复性的行为；以及这三个领域的表现症状的数量和分布、早期语言的发展模式、认知能力、退化的时间等则用来对自闭谱系障碍内部的各种不同的特定障碍进行界定，包括自闭症，阿斯伯格症（Asperger’s Disorder），瑞得症（Rett’s Disorder），儿童期分裂症（Childhood Disintegrative Disorder），弥散性发展障碍-非其他特定型（Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified，PDD-NOS）。

自闭谱系障碍曾经被视为是很罕见的一种障碍，大约1万例新生儿里有3例，但目前根据美国疾病预防中心的最新数据，自闭谱系障碍的发生率已经为每88人中有1例（CDC, 2012），其发生率高于很多常见的障碍，已经从过去很罕见的疾病发展为较为常见的发育障碍性疾病，甚至超过脑瘫及唐氏综合症的患病率，排在儿童精神发育障碍的首位。我国学者陶国泰于1982年首次报告了4例自闭症案例，但我国目前还没有确定的关于这一障碍的统计数据，根据2006年我国第二次全国残疾人抽样调查结果显示，0-6岁精神残疾儿童(含多重)占该年龄段儿童总数的1.01‰，其中自闭症儿童占36.9％，约为4.1万人。虽然没有关于流行率的确定结论，但一般认为我国现有400万到1000万的自闭症患者，其中包括100万到300万的儿童（蒋秋静，张静，2010）。

一、《美国精神障碍诊断和统计手册（第五版）》（DSM-V）诊断标准变化

2013年5月出版（2013年10月生效）的《美国精神障碍诊断和统计手册（第五版）》（DSM-V），直接采用自闭谱系障碍的概念，下面不再分类，除了瑞得症将被单独列为一类障碍，自闭症、阿斯伯格症、儿童期分裂症、弥散性发展障碍-非其他特定型这些名称将不再出现在DSM-V里。

另外一个变化是诊断的标准也从三个领域调整为两个领域，一是社会性和沟通缺陷，二是刻板或重复性的行为，语言不再单独作为一个诊断标准，但作为临床症状来参考，并且将在诊断后按照障碍的严重程度分为一级、二级和三级，相当于轻度、中度和重度自闭谱系障碍。这样的变更也是基于很多研究者的建议，但可能也是很多因素共同促成的，修订后必定也会对自闭谱系障碍的诊断和相关的干预服务产生直接的影响（www.dsm5.org）。

另外许多学者也提出新的标准将会比较关注自闭谱系障碍儿童的“共病”情况，另外还有感知运动领域的异常。

二、自闭谱系障碍DSM-V新分类的研究依据

《美国精神障碍诊断和统计手册（第五版）》关于自闭谱系障碍的新分类标准是基于临床和研究、以及大量的文献和专家讨论的基础上提出，将要把自闭症、阿斯伯格症、瑞得症、儿童期分裂症、弥散性发展障碍-非其他特定型这五个亚类型合并为单一的诊断类型，即“自闭谱系障碍”，而原先第四版中沿用1987年第三版修订版的“社会-沟通-行为”三元体系的诊断标准，也将被“二分体系”替代，即一是“在社会沟通和互动上的缺陷”，二是行为、兴趣和活动上的重复类型。同时新标准会根据个体的临床表现进行临床分类，包括严重程度、口语能力以及相关的特征，比如已知的基因障碍或者智力障碍（www.dsm5.org）。这样的变化，将沟通与社会行为联系在一起作为一组诊断的标准，同时考虑到不同的环境影响的临床分类，即原来的语言迟缓的标准不再单独作为诊断标准，而是作为临床的分类参照。

一些研究者提出对于自闭谱系障碍的神经成像研究的结果是部分支持这一变化的。从2003年起，陆续有一些关于自闭谱系障碍的结构化核磁共振成像（structural magnetic resonance imaging, sMRI）显示自闭谱系障碍者的特定脑区受损，并对特定的脑部异常与障碍的症状之间的关系进行了研究，但这些研究在方法和研究设计上可能存在一些局限性，结果很难推广。后续的研究又从脑部的功能网络的连接的角度进行了讨论。随着脑科学研究的技术的完善，功能性核磁共振成像（FMRI）研究发现自闭谱系障碍个体在特定的区域以及功能连接上存在异常，而MR扩散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）研究发现一些脑部受损的网络连接结构，并在某些情况下可以发现其与自闭谱系障碍个体的社会缺陷、沟通缺陷或行为缺陷之间存在联系。

有学者对1990年到2011年4月期间的发表的关于自闭谱系障碍的FMRI和DTI的208篇英文研究论文进行了系统的综述和元分析（Pina-Camacho etc. 2012），这些研究采用相应的技术并运用与社会认知、互动或者语言相关的任务，或者有的运用与重复行为或刻板兴趣相关的任务等。结果发现已有的研究持续地报告额-颞叶和边缘系统网络的异常功能和结构与自闭谱系障碍个体的社会缺陷、语用缺陷有关；颞叶-顶叶-枕叶网络的异常功能和结构与句法-语义的语言缺陷有关；额叶-纹状体-小脑网络的异常功能和结构则与重复性行为和刻板的兴趣有关。虽然功能性核磁共振成像和MR扩散张量成像的研究结果支持自闭谱系障碍个体在特定的脑部网络存在结构和功能的异常连接和同步，大量的研究也支持新标准中社会沟通和行为症状领域分别有不同的神经解剖学基础，但现有的神经成像研究的结果仅为将社会症状和语言症状两个领域合并为一个“社会沟通”领域提供某种程度的支持，而且特别需要强调的是，由于技术上的局限，加上自闭谱系障碍儿童的视觉固定类型与典型人群的差异，可能使得结论的推广受限，另外按照第四版自闭谱系障碍的定义，很多研究没有分别研究不同亚类型，特别是自闭症与阿斯伯格症，阿斯伯格正与高功能自闭症之间的不同的神经解剖特征，无法分析他们之间在语言和社会缺陷上的神经解剖特征的差异是否存在（Bloemen 等，2010）。

三、从神经多样性的角度理解自闭谱系障碍

而在对自闭谱系障碍开展各种脑科学研究来定位“自闭谱系障碍”的“病因”以寻求治疗的医学路径的同时，另外一种基于神经多元的观念的运动也在发生并发展着，后者质疑并挑战医学模式，重新思考“自闭症”或者自闭谱系障碍的概念（Kapp etc. 2013）。医学模式追求的是“正常化”、减轻症状和消除会影响主要生活功能的缺陷（Baker,2011）。但是即便脑科学研究不断深入，目前自闭谱系障碍的生物学“病因”仍然没有被确定，这一障碍的诊断主要还是基于与典型人群的行为差异上的缺陷。《美国精神障碍诊断和统计手册》的诊断标准系统一直忽略了这一群体的优势行为、行为的原因、以及不同社会对于行为的适当性的影响等（APA,2000），忽略了有的障碍可能会是因为个体与环境的不适应导致其严重程度加深，在这种模式下，很多自闭谱系障碍个体的家长会有寻求治愈、复原或者至少“看起来正常”的愿望。很多家长学会各种干预方法并自己来实施干预，与自己的孩子的“自闭症”进行“战斗”。

而一些自闭谱系障碍个体本人提出神经多样性运动的概念，即认为自闭症是一种“自我认同”的组成部分，越是认同神经多样性，越是可以接纳甚至庆祝“自闭症”的存在，而不是寻找原因或者寻找治愈之道。他们甚至会担心寻求原因为导向的研究可能最终会发展为通过基因预防，来根治自闭症；同时他们也认为现有的资源倾斜给原因导向的研究，会使得目前的“患者”失去应有的资源。神经多样性的观点，其实可以看到是障碍的“社会模式”，即不认为自闭症或者障碍仅是一种生物学导致的问题，而还是社会和政治的各种环境，包括基础设施等存在障碍，导致个体无法实现相应的权利，社会模式会认为自闭症由生物因素导致，但应该视作是人类多样性的一种去接纳，去消除对于自闭谱系障碍的一些消极的观念，提高社会相应的支持和服务（Baker，2011; Kapp etc. 2013）。

神经多样性的观点会更多地呼吁促进自闭谱系障碍个体的主体健康和适应性的功能而非典型的功能，反映在教育干预上，比如沟通方面，不一定要求自闭谱系障碍个体会开口说话，而是可以采用替代性的方式进行沟通；行为方面，反对消除那些异常的但是没有伤害性的行为，比如避免目光对视或者重复性的身体动作，因为基于神经多样性这些行为在不同的情境下可能是某种适应机制。神经多样性的观点更倾向于使用改善“自闭症”这个概念，而不是消除或者治愈这一障碍。

很多家长和学者也意识到，除了寻找自闭谱系障碍的“病因”，我们更需要一种更全面的视角来看待这一障碍，还要考虑到环境的支持因素，看到自闭谱系障碍的积极的方面，重新审视原来认为的消极的“缺陷”，把自闭谱系障碍视作是一种“差异”，基于人类神经的多样性而存在的差异，从社会的角度来反思和努力，为他们提供一个更适应他们存在的文化和环境。

四、自闭谱系障碍儿童干预新进展

目前自闭谱系障碍的干预方法仅在美国就有上百种之多，由于这一障碍的个体内差异和个体间差异都非常巨大，每个儿童可能适用的有效的干预方法也不尽相同。自闭谱系障碍的治疗和干预领域，目前达成的共识有这样几点：第一，自闭症谱系障碍早期干预十分关键，越早干预，愈后越好；第二，多学科协作的干预模式，全面地从儿童的各个领域进行综合干预，包括语言和言语治疗、社会交往技能训练、行为干预、感觉统合等；第三，在融合的环境内提供给自闭症儿童与典型发展儿童互动的机会，有助于自闭谱系障碍儿童的发展；第四，家庭和家长在早期干预中的参与和为家长提供支持和培训，有助于自闭谱系障碍儿童的发展等。

但由于自闭谱系障碍儿童的病因还不明确，很多干预模式都以自己的方式来解读自闭谱系障碍，希望可以针对这一障碍的核心缺陷进行干预，但在逻辑上，由于缺乏“生物学”上的“因”，相应的各种研究和干预就很难获得“果”。

基于自闭谱系障碍是一种生物学因素导致的但同时又与环境的支持程度息息相关的障碍，在神经多样性的视角下，国外相关研究达成的一个共识是，基于自闭症谱系障碍儿童的核心缺陷是“社会性”发展的缺陷，首先应该尽量在融合（inclusion）的环境内为他们提供教育和康复，提供“生命全程”（life-span）的支持，使他们能真正融入社会，成为有意义的成员，并且，因其障碍的特性需要系统化专业性的支持，需要基于跨学科多部门的协作，来构建一个有效的支持体系，确保康复和教育真正改善儿童和家庭的生活质量。

（作者单位：华东师范大学学前教育与特殊教育学院）