感音神经性耳聋的防控策略
韩东一 王国建
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
解放军耳鼻咽喉研究所
感音神经性耳聋的患病率高，治疗代价高昂。遗传因素是其主要致病因素之一，明确遗传学病因是预防感音神经性耳聋发生，实现一级预防的关键。
为揭示中国耳聋人群发病的遗传因子和遗传负荷，我们完成了一系列由分子基础到临床应用的研究，包括：建立了中国耳聋遗传资源库及收集网络；运用连锁分析及功能研究，定位克隆了一些常显或性连锁遗传性耳聋大家系的责任基因；运用聋病分子流行病学方法，确定了GJB2、SLC
耳聋基因筛查为防控遗传性耳聋提供了重要手段：通过对育龄聋哑夫妇或聋儿家庭进行基因检测，针对性地进行婚育指导及产前诊断，可以根本性的降低新生聋哑儿的风险；通过基因筛查发现大量听力正常的隐性致聋基因突变携带者，以及药物敏感性基因突变携带者，对其进行宣教，有助于降低耳聋出生缺陷及药物性耳聋发病率；将耳聋易感基因筛查与新生儿听力筛查相联合，将发现更多的耳聋及易感儿童，实现了早发现、早预防、早干预。
基于以上研究成果并结合我国国情，已建立了针对耳聋家系及家庭、耳聋散发患者、聋校学生、新生儿等高危人群的耳聋预防策略，并形成了比较系统和全面的发展路线及框架，成为“十一五”期间重要研究内容。系统化及规模化防控策略的实施将有助于实现降低总体耳聋发病率和出生缺陷的目标。
我国先天性听力障碍疾病的早期诊治和防控体系实施规划
上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉—头颈外科 吴 皓
上海交通大学医学院耳科学研究院
我国近十年的新生儿听力筛查研究及在部分地区的推广应用证明，早期发现及早期干预可以有效提高先天性听力障碍患儿的康复率。而目标人群聋病基因的筛查可以进一步提高听力障碍的早期发现率，完善听力筛查体系。基因筛查结合产前干预措施使降低先天性听力障碍的发生率成为可能。所有这些说明在我国建立先天性听力障碍的防控体系迫在眉睫。
先天性听力障碍的防控体系的构建包括以下几方面：
1．多中心实施合作，技术培训、推广基地和技术站点的建立。
2．政府在工作实施时的指导。
3．制定适合我国不同地区的新生儿听力筛查模式，包括新生儿普遍听力筛查、目标人群筛查、儿童保健网络听力筛查。
4．建立先天性听力障碍早期诊断和早期干预技术规范、康复效果的评估标准。
5．大力开展迟发性听力障碍筛查模式的研究，逐步开展先天性聋病孕前、产前预防策略研究。
6．初步建立全国新生儿听力筛查网络，提供技术推广，数据库建立，网络管理等多方面技术平台。
最终可望构建适合我国不同地区实际情况的各级先天性听力障碍疾病的预防体系。
